مرض هوفمان هو حالة وراثية تؤدي إلى تدهور الخلايا العصبية الحركية تدريجيا، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. ومن خلال هذا المقال سوف نستعرض أعراض مرض هوفمان.
أعراض مرض هوفمان
مرض هوفمان، المعروف باسم ضمور العضلات الشوكي، هو مرض وراثي يصيب الأطفال. يظهر ضمور الحبل الشوكي على شكل ضمور في عضلات الأطراف، يصاحبه تراخي شديد في العضلات، مما يجعل العضلات في أجسام المصابين ضعيفة. وفيما يلي أبرز أعراض مرض هوفمان:
- تشوهات المفاصل نتيجة ضمور العضلات.
- صعوبة في المضغ والبلع، بالإضافة إلى مشاكل في التنفس.
- انخفاض في ردود الفعل الإجهاد.
- ضعف شديد في العضلات، مما يؤدي إلى ارتخاء العضلات.
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري نتيجة ضعف العضلات.
- تأخر التطور الحركي (مثل الجلوس والوقوف والمشي).
- تشوهات جسدية ملحوظة.
أنواع ضمور النخاع الشوكي (هوفمان)
يمكن تصنيف مرض هوفمان إلى أربع فئات رئيسية على النحو التالي:
1- النوع الأول (حاد)
يتم تشخيص هذا النوع عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل. ظهور ضعف واضح في العضلات، بالإضافة إلى قلة الحركة التلقائية؛ يتخذ الأطفال المصابون وضعية الضفدع بسبب مرونة العضلات.
حركة الأطفال ضعيفة مما يصعب عليهم الجلوس بسبب ضعف الظهر، ولكن لا توجد علامات تشير إلى ضعف عضلات الوجه أو أي خلل في الدماغ، مما يجعل تعابير وجه الطفل مرئية وواضحة.
تظهر علامات ضمور العضلات بوضوح أثناء الفحص، مثل ضيق الصدر وضعف عضلات الضلوع، مما يؤدي إلى صعوبة التنفس، وارتفاع خطر الإصابة بالتهابات الرئة التي قد تؤدي إلى الوفاة. يحتاج الأطفال في هذه الحالة إلى جهاز التنفس الصناعي خلال العامين الأولين من حياتهم.
2- النوع الثاني (المتوسط)
يتم تشخيص هذا النوع في السنة الأولى والنصف من عمر الطفل، حيث يستطيع الجلوس بشكل مستقل ولكنه غير قادر على حمل الأوزان الثقيلة على قدميه.
لا يستطيع هؤلاء الأطفال المشي بشكل مستقل، لكن لديهم قدرة جيدة على التنفس مقارنة بالنوع الأول.
3- النوع الثالث (النور)
يتم تشخيص المرض بعد عمر السنتين، وغالباً ما يتم الخلط بينه وبين الحثل العضلي. الأعراض متشابهة، مثل ضعف العضلات السفلية، وصعوبة النهوض، ومشية تشبه البطة.
وفي بعض الحالات يمكن ملاحظة منعكسات الأوتار، وهو ما يعتبر مؤشرا على ضمور العضلات وليس الضمور الحسي. يمكن للأشخاص المتأثرين المشي بشكل مستقيم، ولكن مع تقدمهم في السن أو زيادة الوزن، قد يواجهون صعوبة في الحفاظ على هذه القدرة.
4- النوع الرابع (للبالغين)
ويصيب هذا النوع البالغين بشكل خاص، وعادةً لا تظهر الأعراض قبل منتصف الثلاثينيات. وتتطور الحالة ببطء مما يمكن المريض من ممارسة حياته اليومية بشكل طبيعي.
أسباب ضمور الحبل الشوكي
ترجع أسباب ضمور النخاع الشوكي إلى عدة جوانب، منها:
1- أسباب بنيوية
تتحرك العضلات السليمة استجابةً للإشارات الصادرة من الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. إلا أن حالة هذه الخلايا العصبية تتدهور نتيجة نقص البروتين المطلوب. في نهاية المطاف، حتى الخلايا العصبية التي تم تطويرها سابقًا تفقد وظيفتها، وبالتالي فإن إشارات الحركة من الدماغ غير قادرة على الوصول إلى العضلات وتفقد قدرتها على الحركة.
2- أسباب وراثية
تشير الدراسات إلى أن 94% من مرضى الضمور العضلي نخاعي المنشأ لديهم طفرة متماثلة اللواقح في جين “SMN1” (جين الخلايا العصبية الحية). تعني الطفرة المتجانسة أن الشخص قد ورث نسختين من الجين المتحور، واحدة من كل من الوالدين.
تشخيص ضمور الحبل الشوكي
يتطلب تشخيص مرض هوفمان اختبارات دقيقة تشمل:
- اختبارات الدم: يقوم الطبيب بقياس مستوى الكرياتين كيناز، وهو الإنزيم الذي يشير ارتفاعه إلى تدهور العضلات.
- الاختبار الجيني: وهو من أكثر الاختبارات موثوقية، ويحدد وجود مشاكل في جين “SMN1”.
- اختبار التوصيل العصبي: يقيس النشاط الكهربائي للعضلات العصبية.
- خزعة العضلات: تتضمن أخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية لفحصها في المختبر لتحديد وجود ضمور العضلات أو فقدانها.
علاج ضمور الحبل الشوكي
حتى الآن لا يوجد علاج كامل للمرض، ولكن تتوفر بعض العلاجات التي تساعد على تخفيف الأعراض. تختلف العلاجات حسب شدة المرض، وتشمل:
1- العلاج الدوائي
تمت الموافقة على نوعين من الأدوية لعلاج بعض حالات ضمور النخاع الشوكي:
- نوسينورسين: يساعد هذا الدواء في علاج جميع أنواع ضمور النخاع الشوكي ويعمل على إعاقة تطور المرض، إلا أن فعاليته تختلف من شخص إلى آخر.
- أوناسمنوجين: هو علاج جيني يتم فيه استبدال جين SMN1 المفقود أو المعيب في الخلايا العصبية الحية بجين وظيفي آخر أكثر كفاءة.
تجري الأبحاث حاليًا لدراسة إمكانية استبدال الجينات غير المتطابقة.
2- استخدام الأجهزة الداعمة
هناك مجموعة من الأجهزة المستخدمة لتحسين نوعية حياة المرضى، مثل أجهزة التنفس الصناعي والكراسي المتحركة.
3- العلاج الطبيعي
يعد العلاج الطبيعي جزءًا لا يتجزأ من علاج ضمور النخاع الشوكي، حيث يساعد المرضى على تحسين قدرتهم على الحركة.
وفي الختام، قدمنا معلومات عن أعراض مرض هوفمان، الذي يعتبر مرضا وراثيا، مما يجعل من الصعب العثور على علاج نهائي. إلا أن هناك مجموعة من العلاجات التي تعمل على تحسين صحة المرضى ومنع تفاقم الحالة.