متلازمة درافيت هي نوع نادر من الصرع المقاوم للعلاج وتبدأ أعراضه في السنة الأولى من حياة الرضيع الذي يتمتع بصحة جيدة. تستمر هذه المتلازمة طوال الحياة، وغالباً ما يعاني الرضيع من نوبات صرع طويلة الأمد مصحوبة بحمى تؤثر على نصف الجسم. تعود معظم حالات متلازمة درافيت إلى طفرات جينية خطيرة، وتؤثر هذه الحالة الوراثية على نمو الأطفال المصابين بشكل متفاوت، مما يؤدي إلى درجات مختلفة من الإعاقة.
تعريف متلازمة درافيت
يمكن تعريف متلازمة درافيت بالنقاط التالية:
- هو اعتلال دماغي صرع وراثي نادر يسبب نوبات صرع، وغالباً ما لا تستجيب هذه النوبات للعلاجات الدوائية.
- وتظهر أعراضه في السنة الأولى من عمر الرضيع الذي يبدو سليماً قبل ظهوره.
- قبل عام 1989، كانت هذه المتلازمة تُعرف باسم الصرع المتعدد الوسائط أو الصرع الرمع العضلي المعقد لدى الأطفال.
- وتستمر هذه الحالة مدى الحياة، حيث تبدأ ظهورها في مرحلة الطفولة.
علاج متلازمة درافيت
يتضمن العلاج استخدام مزيج مثالي من الأدوية لعلاج النوبات وتقليل حالات النوبات الطارئة.
- يمكن أن يكون تعديل النظام الغذائي مفيدًا، كما يكون تحفيز العصب المبهم فعالًا أيضًا.
- تمت الموافقة على دواءين جديدين من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) خصيصًا لمتلازمة درافيت، بما في ذلك محلول عن طريق الفم.
- تمت الموافقة على Epidiolex (cannabidiol، CBD) في يونيو 2018.
- تمت الموافقة على Stiri Pentol في أغسطس 2018.
- من الضروري وجود فريق متعدد التخصصات وتقييم النمو المبكر لعلاج الأعراض المتنوعة التي يمكن أن تؤثر على الأطفال وأسرهم.
معلومات إضافية عن متلازمة درافت
وبعد توضيح تعريف متلازمة درافيت إليكم بعض المعلومات الإضافية:
يكون النمو عند الرضع طبيعيًا حتى بداية النوبات. مع استمرار النوبات، غالبًا ما يصاب الأطفال بمستوى معين من الإعاقة النمائية في مرحلة الطفولة اللاحقة، وقد يواجه الكثير منهم صعوبة في المشي بشكل طبيعي.
يعد التشخيص المتأخر أمرًا شائعًا، حيث تظهر نتائج اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي وتخطيط كهربية الدماغ طبيعية في البداية.
حوالي 80% من المصابين لديهم طفرة جينية تؤثر على وظيفة القنوات الأيونية في الدماغ، وغالباً ما تكون هذه الطفرة جديدة وغير موروثة من الوالدين، حيث لا ترتبط جميع طفرات SCN1A بمتلازمة درافيت.
أعراض متلازمة درافيت
تشمل أعراض هذه المتلازمة ما يلي:
- تبدأ النوبات عمومًا في السنة الأولى من الحياة.
- تحدث النوبة الأولى عادةً مع ارتفاع درجة الحرارة وتتضمن حركات رعدية تؤثر على جانب واحد من الجسم.
- تميل النوبات إلى أن تكون طويلة، وتستمر لأكثر من 5 دقائق، وقد تؤدي إلى حالة الصرع عندما تتكرر النوبات أو تحدث بشكل وثيق معًا. تحدث هذه النوبات عادة في مرحلة الطفولة المبكرة كل بضعة أسابيع.
المعلومات الإضافية تتبع:
أنواع النوبات في متلازمة درافيت
هناك عدة أنواع من النوبات التي قد تظهر عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة:
- النوبات الرمعية العضلية، وهي عبارة عن هزات قصيرة تشبه الصدمة لعضلة واحدة أو مجموعة من العضلات، تظهر غالبًا بين عمر 1 و5 سنوات لدى 85% من الأطفال.
- النوبات التوترية الرمعية.
- نوبات غياب غير نمطية.
- النوبات الاتونية.
- نوبات بؤرية مع أو بدون ضعف في الوعي، والمعروفة سابقًا باسم النوبات الجزئية.
- يمكن أن تظهر النوبات المتشنجة، خاصة أثناء النوم، في مرحلة الطفولة المتأخرة.
- بعد النوبة الحموية الأولى، قد تحدث النوبات دون حمى، لكن الأطفال حساسون جدًا للعدوى وغالبًا ما تحدث لهم نوبات تتزامن مع الحمى.
وفي ختام المقال أجبنا على السؤال المتعلق بمتلازمة درافيت، وتعرفنا على طرق العلاج وأنواع النوبات المصاحبة لها.