علامات مرض ويلسون وأعراضه الرئيسية

مرض ويلسون

يعتبر النحاس عنصراً حيوياً في جسم الإنسان، إذ يلعب دوراً أساسياً في دعم صحة الأعصاب، والعظام، والكولاجين، والميلانين. ويتم الحصول على هذا العنصر من خلال الأطعمة التي نتناولها، بينما يختص الكبد بعملية التخلص من الزائد عن طريق الصفراء، مما يساعد على إخراجه من الجسم عن طريق الجهاز الهضمي. لكن في حالة الاضطراب الوراثي المعروف بمرض ويلسون، تتعطل العمليات الطبيعية للتخلص من النحاس الزائد، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد والدماغ والعينين وغيرها من الأعضاء. إذا تركت الحالة دون علاج، فإنها يمكن أن تسبب ضررا كبيرا للصحة. يتم تشخيص مرض ويلسون عادةً بين سن 5 و35 عامًا، ولكنه قد يظهر أيضًا لدى الأفراد الأصغر سنًا أو الأكبر سنًا.

أعراض مرض ويلسون

تختلف الأعراض والعلامات بين الأشخاص المصابين بمرض ويلسون، وتعتمد على الأعضاء المصابة، وتظهر بشكل مختلف من شخص لآخر. ومن أبرز الأعراض ما يلي:

• الأعراض المرتبطة بالعين:
  • حلقات كايزر فلايشر: تصيب 97% من المرضى، حيث تظهر حلقات بنية ذهبية اللون في العين بسبب تراكم النحاس.
  • عادة ما يظهر إعتام عدسة العين في شكل مرضي يعرف باسم وردة عباد الشمس. ويؤثر على واحد من كل خمسة مرضى.
• الأعراض المرتبطة بالكبد: نتيجة تراكم النحاس في هذا العضو، وتشمل:
  • الضعف العام والتعب.
  • فقدان الوزن.
  • الغثيان والقيء.
  • فقدان الشهية.
  • حكة جلدية.
  • الاستسقاء أو الوذمة (بالإنجليزية: Edema)؛ يحدث تورم في البطن والساقين بسبب تراكم السوائل.
  • ألم في البطن أو انتفاخ.
  • الورم الوعائي العنكبوتي هو آفة متضخمة على الجلد.
  • تشنجات عضلية.
  • اليرقان، أو اصفرار الجلد.
• أعراض مرتبطة بالدماغ والأعصاب: عند تراكم النحاس في الدماغ، قد تشمل:
  • مشاكل في الذاكرة والكلام والرؤية.
  • صداع نصفي.
  • سيلان اللعاب.
  • الأرق (بالإنجليزية: Insomnia).
  • تغيرات في المزاج أو الشخصية.
  • اكتئاب.
  • الصعوبات الأكاديمية.
  • وفي الحالات المتقدمة قد تحدث تشنجات عضلية ونوبات صرع وألم في العضلات عند الحركة.
• أعراض أخرى: من الممكن أن تظهر أعراض أخرى نتيجة تراكم النحاس في أجزاء مختلفة من الجسم:
  • تغير لون الأظافر إلى اللون الأزرق.
  • تكوين حصوات الكلى.
  • فقدان كثافة العظام، وهشاشة العظام في بعض الحالات.
  • عدم انتظام الدورة الشهرية.
  • انخفاض ضغط الدم.

تشخيص مرض ويلسون

يقوم الطبيب في هذه المرحلة بإجراء تقييم شامل للأعراض التي تظهر على المريض، بالإضافة إلى إجراء مجموعة من الاختبارات والتقييمات التشخيصية اللازمة لتشخيص مرض ويلسون، وأبرزها:

• اختبارات الدم: لتحديد مستوى النحاس في الدم وفحص إنزيمات الكبد.
• اختبار البول: يقيس كمية النحاس التي تفرز في البول خلال 24 ساعة.
• فحص العين: لمراقبة أي مشاكل مثل إعتام عدسة العين أو حلقات كايزر فلايشر.
• خزعة الكبد: لإجراء تحليل نسيجي لقياس كمية النحاس.
• الاختبار الجيني: يساعد في تحديد الطفرة الجينية المسببة للمرض.

علاج مرض ويلسون

تشمل خيارات العلاج لمرض ويلسون الجراحة أو الدواء، ويعتمد الخيار الأنسب على حالة المريض ورأي الطبيب. فيما يلي بعض طرق العلاج المتاحة:

• العلاج الدوائي: ويمثل خياراً أساسياً لمكافحة المرض، حيث يتم استخدام الأدوية التالية:
  • العوامل المخلبية: تعتبر العلاج الرئيسي، حيث أنها ترتبط بالنحاس المتراكم وتساعد الجسم على التخلص منه عن طريق الكلى. الأدوية التمثيلية تشمل:
    • البنسيلامين: يجب استخدامه بحذر بسبب احتمال حدوث آثار جانبية خطيرة.
    • ترينتين: له نفس الآلية ولكن مع آثار جانبية أقل مقارنة بالبنسيلامين.
  • خلات الزنك: يستخدم بعد العلاج بالبنسيلامين أو الترينتين لمنع امتصاص النحاس وبالتالي منع تراكمه مرة أخرى.
• الجراحة: في الحالات الشديدة، يمكن استبدال الكبد المعيب بزراعة كبد سليم من متبرع، وغالبًا ما يكون متبرعًا متوفى. كما يمكن أيضًا زرع جزء من كبد متبرع حي مثل أحد أفراد عائلة المريض.