الأمراض الوراثية النادرة هي ظواهر طبية قد تحدث عند وراثة جينات غير طبيعية أو عند حدوث خلل أو طفرة في جين معين، تم نقله من أحد الوالدين أو كليهما.
ويمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى نوعين: الأول أمراض معروفة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي، والثاني أمراض نادرة لا توجد بكثرة بين السكان حول العالم.
ما هي الأمراض النادرة؟
ويُعرّف المرض بأنه نادر عندما يصيب واحداً من كل ألفي شخص. وتجدر الإشارة إلى أن العديد من هذه الأمراض النادرة تكون وراثية ويمكن اكتشافها منذ الولادة، في حين أن بعض الأمراض الوراثية قد لا يتم اكتشافها إلا بعد فترة من الزمن.
تشكل الأمراض النادرة تحدياً صحياً، حيث أن تأثيرها على الأفراد والمجتمعات كبير، مما يتطلب تركيز جهود الصحة العامة على هذه الحالات.
ما هي مواصفات وأعراض الأمراض النادرة؟
الأمراض النادرة عادة ما تكون مزمنة، وتزداد حدتها تدريجيا مع مرور الوقت، مما يعرض المرضى لانتكاسات صحية مستمرة. وغالباً ما تؤثر هذه الأمراض على نوعية حياة المصابين بها، مما يسبب فقدان الاستقلالية والإعاقة في الحركة.
ولا تسبب هذه الأمراض الألم للمصابين بها فحسب، بل لأسرهم والأشخاص المحيطين بهم أيضًا. علاوة على ذلك، لا يوجد حتى الآن علاج فعال لمعظم هذه الأمراض، ويقدر عددها ما بين 6000 إلى 8000 نوع من الأمراض غير النمطية.
وأظهرت الدراسات أن نحو 75% من الأطفال المصابين يعانون من أمراض نادرة، وتصل نسبة الوفيات بينهم إلى 30% قبل سن الخامسة. وتشير الأدلة إلى أن 80% من الأسباب تعود إلى عوامل وراثية، في حين أن الأسباب الأخرى قد تكون بسبب العدوى أو الحساسية أو بعض العوامل البيئية.
ما هي أسماء الأمراض النادرة؟
هناك أنواع عديدة من الأمراض النادرة وغير الشائعة، منها الأمراض النفسية وأمراض القلب والأوعية الدموية، وكذلك أمراض الكروموسومات، والأمراض الجلدية والمعدية، وبعض أمراض الغدد الصماء والبولية والعظام. منها أمراض نادرة مثل الهيموفيليا وسرطان الدم، وهي أمراض معروفة على نطاق واسع في كثير من الأحيان، والبعض الآخر ينسب إلى الطبيب الذي اكتشف المرض، أو إلى المصاب الأول، أو حتى إلى المستشفى الذي شهد ظهور المرض.
من أمثلة الأمراض الوراثية النادرة ما يلي:
متلازمة الذئب
- وهذا المرض نادر، إذ يسبب نموًا زائدًا للشعر في مناطق متعددة من الجسم، مثل الوجه، واليدين، والقدمين.
- وقد يصاحب هذا المرض أعراض أخرى مثل الصرع والتشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم.
بروجيريا أو متلازمة مصاص الدماء
- ويعتبر من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيم بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل حساسية الجلد للشمس.
- تشمل الأعراض الأخرى تغير لون البول إلى اللون الأحمر أو الأرجواني، بالإضافة إلى انكماش اللثة، مما يؤدي إلى بروز الأسنان.
- ويعاني المصابون أيضًا من آلام وتشنجات في البطن، وآلام في العضلات والجهاز العصبي، بالإضافة إلى تلف الأعصاب.
متلازمة يونتان
- وهو مرض وراثي نادر تم التعرف عليه مؤخراً من قبل عائلة مقيمة في قرية صغيرة بالقرب من إسكندرون.
- وتشمل أعراضه المشي على أربع، بالإضافة إلى ضعف الذكاء وضعف القدرة على التحدث.
خلل تنسج البشرة الثؤلولي
- ويعتبر من الأمراض الجلدية الوراثية النادرة، حيث يغطي الجسم بآفات تشبه الجروح إلى حد كبير.
- يزيد من تعرض الشخص للإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري.
اضطراب التعظم
- هذا المرض نادر، وراثي، ويحدث نتيجة خلل في الجين المسؤول عن تكوين العظام.
- ويؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام خارج حدود الهيكل العظمي، مما يؤثر على الأنسجة الضامة والأوتار.
هل الأمراض النادرة متاحة للعلاج؟
وحتى الآن لم يتم اكتشاف علاجات فعالة للعديد من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الإنسان. ولم يتم تحليل الكثير منها بشكل دقيق في الأبحاث الطبية، مما يقلل من فرص الحصول على الرعاية الصحية المناسبة.
التحديات المرتبطة بالأمراض الوراثية النادرة
يواجه المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض مجموعة من التحديات، بما في ذلك:
- صعوبة تشخيص المرض بشكل صحيح.
- تأخر اكتشاف المرض.
- – قلة المعرفة بالمعلومات الطبية عن الأمراض النادرة.
- قلة خيارات العلاج المتاحة حاليًا.
- ارتفاع تكاليف العلاج مقارنة بالأمراض الشائعة الأخرى.
- يمكن أن يؤثر المرض النادر سلبًا على المريض وعائلته.
نصائح للحد من تأثير الأمراض النادرة
- إنشاء برامج شاملة تغطي جميع الأمراض النادرة.
- تحسين سياسات الصحة العامة.
- تعزيز التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
- – تحسين طرق التشخيص والعلاج الحديثة.
- تقديم الدعم المناسب للمرضى وأسرهم.
اتبع أيضا: