ما هو الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج جزيئات الهيموجلوبين المسؤولة عن نقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. ويؤدي هذا الاضطراب إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم. مرض الثلاسيميا أكثر شيوعاً في منطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب آسيا وأفريقيا.
أنواع الثلاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من عدة سلاسل بروتينية، إذ يحتوي على أربع سلاسل ألفا جلوبين وسلسلتين بيتا جلوبين. ينشأ مرض الثلاسيميا نتيجة حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، وتورث هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء. ويعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية ونوع السلسلة البروتينية المتضررة. يمكن تصنيف الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين:
- ثلاسيميا ألفا: توجد أربع جينات مسؤولة عن إنتاج سلاسل الهيموجلوبين من نوع ألفا على نسختين من الكروموسوم رقم 16. ويرث الشخص المصاب جينتين من الأب وأخرى من الأم. يتم تقسيم مرض ألفا ثلاسيميا حسب عدد الطفرات الجينية كما يلي:
- طفرة جينية واحدة: لا تظهر على المصاب أي أعراض ويعتبر حاملاً للمرض وقد ينقله إلى أبنائه.
- طفرتان وراثيتان: يعاني المريض من فقر الدم الخفيف، وتعرف هذه الحالة باسم ألفا ثلاسيميا الصغرى.
- ثلاث طفرات جينية: يعاني المريض من نوع من فقر الدم المزمن المعروف بمرض الهيموجلوبين H، والذي يتطلب الحاجة إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال الحياة.
- أربع طفرات جينية: وتعرف هذه الحالة باسم ألفا ثلاسيميا الكبرى، حيث يعاني الجنين المصاب من فقر الدم الشديد الذي قد يؤدي إلى وفاته قبل أو بعد الولادة بفترة قصيرة، وذلك بسبب تراكم السوائل في أجزاء من الجسم، وهي حالة تعرف باسم استسقاء الرأس الجنيني. باللغة الإنجليزية: هيدروبس الجنين). وفي حالات نادرة جدًا، يمكن علاجها بزراعة نخاع العظم.
- ثلاسيميا بيتا: هناك جينتان مسؤولتان عن إنتاج سلاسل بيتا هيموجلوبين. وتنقسم بيتا ثلاسيميا على النحو التالي:
- طفرة جينية واحدة: تعرف باسم بيتا ثلاسيميا الصغرى، ويظهر على المصاب أعراض طفيفة.
- طفرتان جينيتان: تُعرف هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى أو فقر الدم كولي. عادة ما يكون الأطفال المصابون بصحة جيدة عند الولادة، ولكن تظهر الأعراض خلال العامين الأولين من الحياة.
أعراض الثلاسيميا
تظهر على المصابين بالثلاسيميا مجموعة من الأعراض التي قد تختلف من شخص لآخر، ومنها:
- اصفرار وشحوب الجلد.
- تأخر النمو والتطور عند الأطفال.
- الشعور بالتعب والإرهاق الشديد.
- تغير لون البول إلى اللون الأصفر الداكن.
- تغيرات في عظام الوجه.
- ضعف الشهية.
مضاعفات مرض الثلاسيميا
يرتبط مرض الثلاسيميا بعدة مضاعفات، منها:
- الحديد الزائد: والذي قد ينتج عن عمليات نقل الدم المتكررة أو نتيجة المرض نفسه، ويؤدي إلى تلف القلب والكبد والغدد الصماء.
- الالتهابات: يزداد خطر الإصابة بالعدوى لدى مرضى الثلاسيميا، خاصة بعد استئصال الطحال.
- تشوه العظام: يسبب مرض الثلاسيميا توسع نخاع العظام مما يساهم في جعل العظام هشة ورقيقة ويزيد من خطر الإصابة بالكسور.
- تضخم الطحال: (بالإنجليزية: Splenomegaly) يشير إلى تضخم الطحال نتيجة تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، حيث يقوم الطحال بتصفية الجسم من الخلايا القديمة والتالفة.
- مشاكل القلب: بما في ذلك عدم انتظام ضربات القلب وقصور القلب الاحتقاني.
تشخيص مرض الثلاسيميا
يتم تشخيص المرض من خلال عدد من الفحوصات، منها:
- اختبارات الدم: تساعد اختبارات الدم في تقييم عدد خلايا الدم الحمراء وحجمها ومظهرها، بالإضافة إلى مستويات الهيموجلوبين والحديد. ويمكن أيضًا إجراء تحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات الجينية.
- فحوصات ما قبل الولادة: يمكن تحديد إصابة الجنين بالثلاسيميا قبل الولادة من خلال الفحوصات التالية:
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية: يتم فيها أخذ عينة صغيرة من المشيمة للكشف عن إصابة الجنين، وعادة ما يتم إجراؤها في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
- فحص السائل السلوي: (بالإنجليزية: Amniocentesis) يتم عن طريق أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وفحصها، ويتم إجراؤه عادة في الأسبوع السادس عشر من الحمل.
علاج مرض الثلاسيميا
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، وتشمل العلاجات المستخدمة ما يلي:
- عمليات نقل الدم، والتي يمكن أن يتبعها العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد من الجسم.
- زرع نخاع العظم.
- استخدام الأدوية الخاصة والمكملات الغذائية التي لا تحتوي على الحديد.
- إجراء العمليات الجراحية مثل استئصال الطحال أو المرارة.