يتم تعريف متلازمة تيرنر على أنها اضطراب وراثي فقط للإناث ، لأنه لا يؤثر على الذكور. تسبب هذه الحالة نقصًا أو عدم وجود كروموسوم الجنس X ، والذي يلعب دورًا مهمًا في تنظيم العديد من الوظائف الحيوية في الإناث. يمكن اكتشاف متلازمة تيرنر أثناء الحمل من خلال عدة وسائل ، مصحوبة بمجموعة من الاضطرابات البدنية وتؤثر على نمط حياة المصابين. لمزيد من المعلومات حول متلازمة تيرنر ، يمكن العثور عليها في موسوعة متخصصة.
ما هي متلازمة تيرنر؟
تُعرف متلازمة تيرنر بهذا الاسم ، وفقًا للطبيب هنري تيرنر ، الذي كان أول من وصف أعراضه. تحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان أو عدم اكتمال أحد نسخ الكروموسومات الجنسية X في الإناث ، مما يؤدي إلى افتقار الجسم إلى التطور الطبيعي في الجوانب البدنية والنفسية. تظهر هذه الحالة في واحدة من بين كل 2500 فتاة حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم ، وهي شائعة بشكل خاص في الحمل غير المكتمل. في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤدي إلى وفاة الجنين في المراحل المتأخرة من الحمل.
أسباب متلازمة تيرنر
هناك العديد من الأسباب التي تؤدي إلى متلازمة تيرنر ، بما في ذلك:
- يحدث هذا الشرط في حالة وجود فقدان كامل لإصدار واحد من الكروموسوم X نتيجة لعيوب في الحيوانات المنوية أو البيضة ، مما يؤدي إلى جميع خلايا الجسم التي تمتلك نمطًا واحدًا من الكروموسومات X أو Y ، وهذا يسمى Mono.
- يمكن أن تحدث عيوب الكروموسومات خلال مراحل تقسيم الخلايا المبكرة ، مما يؤدي إلى نمط مختلط يتكون من نسخ X قادرة على العمل وغيرها من النسخ غير المكتملة.
- قد يحدث اتحاد غير مألوف أيضًا لإصدار من كروموسوم Y مع واحدة من النسخ X ، وهو أمر نادر الحدوث.
تشخيص متلازمة تيرنر في الحمل
متلازمة تيرنر هي واحدة من الحالات التي تقتل حوالي 98 ٪ من الأجنة أثناء الحمل. يعتمد الأطباء في العصر الحديث على عدة طرق لتشخيص هذه الحالة ، بما في ذلك:
- خذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
- سحب عينة من المشيمة وأداء التحليلات الجينية.
- اكتشاف الحالات الشاذة القلبية أو مشاكل الكلى باستخدام تقنية السونار.
- باستخدام الموجات فوق الصوتية لتحديد رطوبة الحقيبة و hydrocephalus.
أعراض متلازمة تيرنر في الرضاعة الطبيعية
تظهر الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر عدة علامات جسدية ، بما في ذلك:
- رقبة قصيرة ومنحنية مع تجاعيد جلدية أو ملحقات جلدية تربط الكتفين والرقبة ، مما يؤدي إلى الافتراضي.
- انخفاض مستوى الأذنين قليلا.
- تورم الأطراف ، وخاصة اليدين والقدمين.
- انخفاض خط الشعر من المستوى الطبيعي.
- انخفاض الفك السفلي.
- تأخر في نمو الطول.
- يتم توجيه الأصابع.
- قصر طول الأصابع.
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ والمراهقة
- نقص الطول مقارنة بالمعدل الطبيعي.
- اضطرابات التعلم والتواصل الاجتماعي.
- لا يكتمل النمو الجنسي بسبب عدم نضج المبايض.
- بداية دورة الحيض في سن مبكرة أو انقطاع.
المضاعفات المرتبطة بمتلازمة تيرنر
- ارتفاع معدلات العقم بين النساء مع النساء.
- تشوهات خلقية في القلب والأوعية الدموية.
- قد تصل مشاكل السمع إلى خسارة كاملة.
- ارتفاع ضغط الدم ارتفاع دائم.
- المشاكل البصرية مثل التقصير أو بغض النظر.
- الضعف في الأسنان وهشاشة العظام.
- انحناء العمود الفقري وافتقاره إلى البر.
- من المرجح أن يصاب باضطرابات عقلية مثل الاكتئاب والقلق.
علاج أساليب متلازمة تيرنر
على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة تيرنر ، إلا أن هناك طرقًا مختلفة لتحسين حياة المصابين ، بما في ذلك:
- امنح هرمونات المريض لزيادة الطول في إطار العمر.
- تزويد الفتاة بهرمونات أنثى مثل هرمون الاستروجين لتعزيز التطور الجنسي ، بدءًا من سن 12 إلى 15 عامًا.
- متابعة الحالة النفسية وتعزيز التكامل الاجتماعي.
- تطوير المهارات وتحويلها إلى أنشطة والهوايات.
- العمليات الجراحية التجميلية لعلاج مشاكل الرقبة أو الأذنين.
- يخضع لتحسين ظروف القلب والأوعية الدموية.
- باستخدام طرق لتحسين السمع والعرض.
كيفية التعامل مع مريض متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي حالة مزمنة ، وعلى الرغم من عدم وجود علاجات فعالة ، يمكن اتخاذ خطوات للتكيف مع هذه الحالة بأقل صعوبة ممكنة:
- الحفاظ على الوزن المثالي واتباع نمط حياة صحي.
- ممارسة الأنشطة الرياضية المناسبة بانتظام.
- الشيكات الدورية لصحة القلب والأوعية الدموية.
- المشاركة في الجلسات النفسية الجماعية لمراقبة المزاج.
- التفاعل مع البيئة المحيطة بشكل إيجابي ، والتعايش مع متلازمة كجزء من الهوية.
متلازمة تيرنر هي واحدة من التحديات الصحية المعقدة ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى الغموض الذي يحيط بها وتأثيره على الحياة اليومية للجرحى. على الرغم من هذه الميزة الصعبة ، يمكن أن يساعد فهم أفضل لهذه الحالة في توفير الدعم والمساعدة والتكيف مع هذه التغييرات.