ما هو بيتا ثلاسيميا؟
بيتا ثلاسيميا هو مرض دم وراثي يعرف أيضًا باسم فقر الدم البحر الأبيض المتوسط. يظهر هذا المرض نتيجة انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء، حيث أن الهيموجلوبين، المعروف أيضًا باسم الهيموجلوبين، هو العنصر الرئيسي المسؤول عن نقل الأكسجين عبر خلايا الدم الحمراء إلى أجزاء الجسم المختلفة. تنقسم بيتا ثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا. يحدث بيتا ثلاسيميا نتيجة طفرة جينية في المادة الوراثية المسؤولة عن إنتاج سلسلة بيتا في بروتين الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج الهيموجلوبين ويجعله أقل كفاءة في حمل الأكسجين. ونتيجة لذلك، يعاني الأفراد المصابون من انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء السليمة، مما يسبب فقر الدم.
أعراض بيتا ثلاسيميا
تختلف الأعراض المصاحبة لمرض بيتا ثلاسيميا حسب نوع الإصابة وشدتها، حيث يصنف المرض إلى ثلاثة أنواع رئيسية، ويمكن أن تختلف الأعراض من فرد إلى آخر. فيما يلي بعض الأعراض المصاحبة لكل نوع من أنواع بيتا ثلاسيميا:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: تعتبر هذه الحالة هي الأشد خطورة، وتظهر أعراضها في مرحلة الطفولة المبكرة. غالبًا ما يعاني الأطفال من تأخر النمو، مثل نقص الوزن والفشل في النمو. يحتاج الأشخاص المصابون بهذا النوع إلى عمليات نقل دم دورية لتعويض النقص في خلايا الدم الحمراء. ومن أبرز الأعراض التي تظهر ما يلي:
- بشرة شاحبة.
- فقدان الشهية.
- انتفاخ البطن.
- يصاحب اليرقان اصفرار الجلد والعينين.
- تضخم الأعضاء مثل القلب والطحال والكبد.
- تأخر البلوغ.
- ضعف وهشاشة العظام مع احتمال حدوث تشوهات.
- تراكم الحديد في الجسم نتيجة نقل الدم المتكرر، مما قد يؤدي إلى اضطرابات هرمونية ومشاكل في القلب والكبد.
- بيتا ثلاسيميا الوسطي: قد تظهر أعراض هذا النوع في السنوات الأولى من الطفولة أو قد تتأخر حتى البلوغ، وقد تؤدي إلى إصابة الشخص باضطرابات في النوم ومشاكل في العظام. وتشمل الأعراض الأخرى: تضخم الطحال، وشحوب الجلد، والتعب، والإرهاق الشديد.
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: عادة لا تظهر على الأشخاص المصابين بهذا النوع من بيتا ثلاسيميا أي أعراض واضحة.
أسباب بيتا ثلاسيميا
يحدث مرض بيتا ثلاسيميا وراثيا نتيجة طفرة جينية تؤثر على إنتاج بروتين بيتا جلوبين. تعتمد شدة المرض ونوعه على عدد الجينات المصابة. وإليكم تفاصيل هذه الأنواع:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: ويحدث نتيجة طفرة جينية حادة تؤثر على كلا الجينات المسؤولة عن إنتاج بيتا جلوبين، مما يؤدي إلى أعراض صحية خطيرة ومضاعفات قد تهدد حياة الفرد.
- بيتا ثلاسيميا المتوسطة: وهو النوع الذي تظهر فيه الطفرة الجينية في كلا الجينين، ولكن شدته أضعف مقارنة بالنوع بيتا ثلاسيميا الكبرى.
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: ويحدث نتيجة طفرة جينية في جين واحد فقط من بيتا جلوبين. وعادة ما يعانون من فقر الدم الخفيف ولا تظهر عليهم أعراض بارزة.
كيفية تشخيص بيتا ثلاسيميا
الأشخاص من أصل آسيوي، أفريقي، إيطالي، ويوناني هم أكثر عرضة للإصابة بالثلاسيميا بيتا. غالبا ما يتم تشخيص المرض بين سن 6-12 سنة، وتساعد عدة اختبارات في الكشف عن المرض، بما في ذلك الطفرات الجينية. تشمل هذه الاختبارات ما يلي:
- اختبار تعداد الدم الكامل: يساعد على اكتشاف عدد وحجم ونمو خلايا الدم المختلفة.
- الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: يستخدم للتمييز بين أنواع الهيموجلوبين في عينة دم المريض.
- اختبارات الحمل: يمكن تشخيص بيتا ثلاسيميا لدى الأجنة أثناء الحمل من خلال بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
علاج بيتا ثلاسيميا
تعتمد خيارات العلاج على شدة الأعراض، وفي الحالات التي تكون فيها الأعراض خفيفة، لا يحتاج الشخص المصاب عادة إلى خطط علاجية محددة. وفي الحالات الشديدة قد يحتاج المريض إلى عمليات نقل دم منتظمة. قد يوصي الأطباء أيضًا بمكملات حمض الفوليك لتعزيز إنتاج خلايا الدم الحمراء. ومن المهم الإشارة إلى أن نتائج الاختبار في هذه الحالة قد تشبه نتائج فقر الدم بسبب نقص الحديد، مما قد يؤدي إلى اتخاذ قرارات علاجية غير صحيحة. في بعض الحالات، قد تكون عملية زرع نخاع العظم هي الطريقة الأكثر فعالية لعلاج المرض بشكل دائم.