ألفا ثلاسيميا
تحتوي خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين، الذي يلعب دورًا رئيسيًا في نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم. يتكون الهيموجلوبين من مكونين رئيسيين: الهيم، والذي يعرف أيضًا بصبغة الحديد، والجلوبين، والذي يتضمن أربع سلاسل ببتيدية، اثنتان ألفا واثنتان بيتا. الثلاسيميا هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية غير المعدية التي تؤثر على عملية تصنيع الهيموجلوبين في الجسم، مما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من المعتاد. وهذا يؤدي إلى فقر الدم. هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا. الأول هو ثلاسيميا ألفا، وينتج عن اضطراب في الجين المسؤول عن تصنيع سلاسل ألفا، والثاني هو ثلاسيميا بيتا، ويحدث نتيجة مشكلة في الجين الذي ينتج سلاسل بيتا. تجدر الإشارة إلى أن مرض الثلاسيميا يمكن أن ينتقل وراثيا من الآباء إلى الأبناء، حتى لو لم تظهر على الوالدين الأعراض، حيث يمكن تصنيفهم على أنهم حاملون للمرض دون أن يصابوا به فعلا.
أعراض مرض ألفا ثلاسيميا
ويمكن تصنيف أعراض مرض ألفا ثلاسيميا إلى أعراض محددة وعامة، وسنستعرضها على النحو التالي:
أعراض خاصة
يمتلك الفرد الطبيعي أربعة جينات مرتبطة بسلسلة ألفا من الهيموجلوبين، وتختلف ثلاسيميا ألفا إلى أربعة حالات رئيسية:
- الناقل الصامت لثلاسيميا ألفا: في هذه الحالة، يكون أحد الجينات الأربعة مفقودًا أو معيبًا، بينما تبقى الجينات الثلاثة الأخرى سليمة، أي عدم ظهور أي أعراض أو علامات.
- ثلاسيميا ألفا الصغرى: يعاني الشخص المصاب من خلل في جينين من سلسلة ألفا أو غياب جينين، بينما يبقى الجينين الآخرين سليمين. قد يعاني هؤلاء الأشخاص المصابون من أعراض خفيفة لفقر الدم.
- مرض الهيموجلوبين H: يتميز هذا النوع بغياب أو اضطراب ثلاثة جينات من سلسلة ألفا، مما يؤدي إلى أعراض فقر الدم المتوسطة إلى الشديدة.
- ثلاسيميا ألفا الكبرى: في هذا النوع تكون الجينات الأربعة غائبة أو مضطربة، وعادة ما يموت الشخص المصاب في الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة. ومع ذلك، إذا تم اكتشافه قبل الولادة، يمكن إعطاء العلاج المناسب لإنقاذ الجنين.
الأعراض العامة لفقر الدم
تظهر بعض حالات الثلاسيميا ألفا بأعراض مشابهة لفقر الدم، والتي تشمل:
- الشعور بالضعف والإرهاق.
- صعوبة في التنفس.
- التهيج والإثارة.
- بشرة شاحبة.
علاج مرض ألفا ثلاسيميا
هناك العديد من خيارات العلاج المتاحة إذا كنت مصابًا بمرض ألفا ثلاسيميا، حيث يعتمد العلاج على عوامل متعددة، بما في ذلك عمر المريض والصحة العامة وشدة الحالة. بعض الحالات قد لا تتطلب أي علاج. تشمل خيارات العلاج المقدمة ما يلي:
- تناول جرعات يومية من حمض الفوليك.
- إجراء عمليات نقل الدم حسب الحاجة.
- إزالة الطحال عن طريق الجراحة.
- استخدام الأدوية لتقليل مستويات الحديد الزائدة في الجسم.
- تجنب بعض الأدوية المؤكسدة في حالات مرض الهيموجلوبين H.
تشخيص ألفا ثلاسيميا
هناك عدة اختبارات تستخدم لتشخيص مرض ألفا ثلاسيميا، ومنها:
- تعداد الدم الكامل، الذي يكشف حجم وعدد ونضج خلايا الدم المختلفة.
- اختبار الهيموجلوبين الكهربائي، والذي يساعد في تحديد نوع الثلاسيميا.
- اختبار الفيريتين واختبار البورتوفيرين الحر، بهدف تحديد سبب فقر الدم واستبعاد فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
- فحص الزغابات المشيمية وبزل السلى، للكشف عن إصابة الجنين بالمرض أثناء الحمل.
- اختبار الحمض النووي لتحديد وجود الطفرات الجينية.